这种病无法治愈，终身用药费用超百万！如何避免不幸？

对于父母来说，宝宝出生时，无不期待着宝宝的一步步成长，抬头、翻身、坐立、爬行、走路、蹦跳……

然而，有一种特殊的孩子，造化弄人，全身上下的运动功能严重受限，抬不了头、坐不稳身子、举不起胳膊、无法爬行、走不了路……

“明明是该活蹦乱跳的时期，为什么会这样？”这让多少父母从天堂掉到地狱。

2020年9月的一天，厦门大学附属第一医院神经内科的马琪林教授接诊了一对这样的患者，她们坐着轮椅来就诊。

姐姐今年40岁了，两周岁才会走路，动作一直比较迟缓，小学期间能坚持自己走路去上学，慢慢逐渐感觉爬楼、走路越来越吃力，小学毕业后开始坐轮椅至今。

妹妹今年35岁了，一周岁可以扶着墙壁走了，因一次突然发烧，其后再也无法行走了，每年都感冒1-2次，每次感冒都并发严重肺炎，需要住院治疗，成年后也每年都因为感冒及肺炎住院1-2次。

“高度怀疑是SMA。”马琪林教授为她们进行了详细的神经系统检查，并建议姐妹二人做了遗传检测。

果然，姐妹二人的遗传检测报告显示：SMN1基因的 7-8号外显子纯合缺失，支持SMA诊断。

上图由厦门基源医学检验实验室提供

姐妹俩及家属茫然不知所措，SMA是什么病？严重吗？有办法治疗吗？

接下来一起了解一下这个婴幼儿“头号遗传病杀手”。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，主要影响的肌肉组织和正常运动功能，感官系统和智力不受影响。是儿童期较常见的一种常染色体隐性遗传病。

SMA I型患儿不能抬头、翻身及爬行，通常生命早期夭折。

SMA II型患儿通常一岁左右出现肌肉萎缩和无力，逐渐丧失运动能力，甚至不能呼吸和吞咽，拥有的是无法站起来的童年。SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

SMA临床表现差异较大，由重到轻分4型：

姐妹俩相对婴儿型的患者是幸运的，她们活到了成年，但是也是不幸的，目前SMA是无法治愈的，需要终身用药。

诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，也是目前唯一在国内上市的SMA药物，被称为”70万一针天价救命药“，每年的治疗花费超过百万。

SMA的致病机制是由于运动神经元存活基因1（SMN1）发生了致病的缺失或者突变，导致SMN蛋白缺失，对运动神经元产生严重影响。

因为基因是成对存在的，对于携带一个异常的常染色体隐性遗传病基因的携带者，还有一个正常的基因可以发挥功能并不会发生疾病，但是当两个携带者婚配，又正好又将2个异常的SMN1基因都遗传给了宝宝，宝宝就会发病。

这对姐妹的父母经过遗传检测证实都是SMA的携带者。

若夫妻双方均为SMA携带者，则生育下SMA患儿的概率为25%，生育健康宝宝的概率为25%，生育同为携带者的概率为50%。男宝宝和女宝宝的风险一样的。

愿天下所有的妈妈

都能生育健康聪明的宝宝